我院韩锦医师获全国“UpToDate临床顾问临床思维案例大赛”优秀案例奖

为解决临床实际问题，培养提升循证临床决策思维，第六届全国“UpToDate临床顾问临床思维案例大赛”圆满召开。本届大赛覆盖14个省市直辖市，参赛选手来自34家不同医疗机构，我院肾病科韩锦医师提交的“法无定法—一例罕见病法布雷的诊治过程”案例在425份案例作品中脱颖而出，最终在提交的全国参赛作品中获优秀临床案例奖，是我院也是西北五省唯一获奖病历，标志着我科在肾脏罕见病诊疗中跻身国内前列。

法布雷病是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症，在正常人群中患病率约为1/100000，其临床表现多样，常累及神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多个系统。患者多在青少年时期即出现症状，并随病程进展而逐渐加重。如出现不明原因的蛋白尿、夜尿增多、肾小球滤过率（eGFR）下降；不明原因的左心室肥厚，肥厚型心肌病，心律失常，心力衰竭；青年发病的脑卒中，不明原因的肢端疼痛，出汗障碍，听力减退以及特异性的儿童角膜涡状浑浊，血管角质瘤，应高度警惕法布雷病！

作为陕西省首家对法布雷病肾损害患者进行酶替代治疗的科室，我科目前已有数十名患者长期进行规律的治疗和随访、成为西北地区最大的法布雷病患者肾脏诊疗中心。肾病科联合了神经内科、心内科、小儿内科、眼科、耳鼻喉科、超声影像科等多个科室，共同组建了西北地区首个MDT团队和法布雷病随访微信群，在专家团队的悉心关注和治疗下，各位病友的症状及相关指标均稳定好转，我们将众志成城，继续为法布雷病患者们托起一片蓝天。

如有疑似及确诊患者，需要进行筛查或治疗，可联系我科。

科室电话：029-87679917，029-87679913；

联系人：李宛陶老师：15802952917；王莉老师：15309287105（交大二附院肾病科每周一上午血尿专病门诊及每周二全天肾病内科专家门诊）；

联系地址：陕西省西安市新城区西五路157号西安交通大学第二附属医院肾病科