皮肤病院举办HAE中国诊疗能力规范化建设项目MDT推进会

2024年1月10日中午12时，西安交通大学第二附属医院皮肤病院作为遗传性血管性水肿（HAE）中国诊疗能力规范化建设项目首批建设单位举办了HAE规范诊疗多学科MDT推进会。本次推进会邀请到我院郭卉院长，中国罕见病联盟李林康理事长，皮肤科耿松梅、肖生祥、王晓鹏教授、冯程博士，消化科王进海、李路教授，检验科耿燕、张磊教授，药剂科张抗怀、王娜教授，急诊科裴红红、张正良教授参会。本次会议就HAE这一罕见疾病成立了院内MDT专项工作团队，并就该疾病的精准快速识别、诊断及规范化诊疗和绿色通道的开通进行了深入探讨。也为各专业领域青年医师提供了宝贵的学习机会。

会议上，郭卉院长谈到罕见病的诊疗能力是最能彰显我们学科诊治水平和学科影响力的重要指标，HAE中国诊疗能力规范化建设项目在交大二附院落地，体现了二院皮肤科作为全国第一梯队的影响力，希望未来越来越多的罕见病诊疗基地落地在我院。中国罕见病联盟李林康理事长线上致辞谈到西安交大二附院医院作为全国领先HAE领域诊疗单位以及建设项目首批重点建设单位，HAE诊疗团队对推动领域发展可以说至关重要，也肩负着本省以及周边地区HAE诊疗能力规范化建设的重任，让更多的HAE患者得到精准快速的诊断和规范化的治疗。

在会议的学术环节，皮肤科冯程博士介绍了HAE这一以反复水肿为主要表现的罕见遗传性疾病，患者可表现为皮肤黏膜水肿、腹痛、喉头水肿等危急情况，并就发病机制、诊断及治疗进展进行了汇报。接下来来自消化科、药剂科、检验科和急诊科的几位专家针对多学科协作的不明原因水肿、腹痛、急腹症表现的患者的实验室筛查及疑似HAE患者绿色转诊通道等问题展开了讨论。消化科王进海教授提到HAE的诊断其实并不困难，以胃肠道水肿为表现的患者主要为不明原因的腹痛，胃肠镜及影像学检查表现为水肿及少量腹水，对于这样的患者应该进行补体C4水平初筛，避免疾病漏诊。药剂科张抗怀教授谈到国家和医院目前对于罕见病的重视及支持力度比较大，去年国谈药品，把罕见病用药纳入作为优先考虑，目前我院已将HAE急性发作药物醋酸艾替班特注射液直接纳入药品目录，我们药剂科也将全力保障罕见病患者用药，积极参与药物治疗及监测。检验科耿燕教授提到我院是目前全国开展HAE诊断相关的CI酯酶抑制物检测的为数不多的医院之一，能做基层医院做不了的项目，处理少见、罕见、疑难疾病是我们作为国家队的责任和担当，检验科作为平台科室，继续为临床诊疗、早期诊断，鉴别诊断或者疗效观察来提供更多的实验室依据。急诊科张正良教授谈到急诊领域去年开始对HAE这个疾病予以高度关注，急诊有两大部分，一是喉头水肿，因为非常紧迫，威胁到生命，二是和消化科相关的急性腹痛，原来给我们带来很多困扰，普通的检查没有找到明确的原因，对这两类患者将补体C4检测列入初筛项目是非常必要的。皮肤科肖生祥教授谈到HAE作为罕见病，发病率五万分之一，全国预估有2万患者，在14亿人当中找出2万人还是有难度的，目前全国仅明确诊断出700例患者，通过这样的协作，可以加强多学科对这个疾病的认识，尽可能减少漏诊误诊，把病人诊断出来，尽可能降低因急性发作导致的死亡率。而后，郭卉院长及各个学科专家就具体流程及可能面临的问题进行了深入的探讨，为今后工作的开展进行了具体的部署。

讨论结束后，皮肤科耿松梅主任总结并再次感谢莅临的郭卉院长和各个学科的专家对皮肤科罕见病的支持，今年皮肤科罕见病门诊将进一步落实对于一些影响损害比较大的疾病推进。HAE有一个特点“急，危，重”，大多数遗传性疾病是进行性发展的，而这个疾病不知道哪一天生命就终止了，希望精准的诊断和规范的治疗能让更多的罕见病患者获益。