罕见病联盟来二附院对DFPP用于FH的治疗进行参观和交流

10月29日，家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）社会联盟组织负责人及多名患者来我院肾病科，针对FH患者的血脂清除治疗进行参观和交流。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体（共）显性遗传病，常表现为严重的高脂血症、黄色瘤、动脉粥样硬化性心血管疾病，纯合子患者可能在20-30岁死于心血管事件。目前国内外FH疾病管理存在的问题：患病人数众多但知晓率、确诊率低；缺乏系统的管理与治疗；致死率高、隐蔽性强，其严重程度容易被低估；疾病需要终身管理，但缺乏成熟、系统的管理方案。

目前FH的治疗主要通过降脂药物的联合使用，但纯合子FH与部分杂合子FH患者药物治疗效果很差，双重血浆置换（DFPP） 治疗是清除血浆脂蛋白非常高效安全的方法，但由于其技术要求相对较高， 仅在较大型的医院拥有该项治疗技术；同时，患者对血脂清除治疗FH的认知度低，对治疗方式的安全性方面存在误解，导致临床应用普遍受限，部分患者甚至宁可选择肝移植来治疗药物无效的FH。西安交大二附院肾病科多年来已完成多名患者的血脂清除治疗，取得了良好的临床疗效，在治疗技术和患者管理方面积累了丰富的经验。此次在中国罕见病联盟这一平台的推荐下， FH社会联盟组织负责人及部分患者与我科联系，希望能来我科参观交流，推动广大患者对血脂清除治疗技术的了解。交流中，肾病科付荣国主任、王莉副主任和高洁副教授分别介绍了肾病科科室发展状况、FH血脂清除治疗的国内外现况、我科前期治疗经验及医保报销情况等患者热切关注的问题，并对FH社会联盟组织的工作提出了多条建议，以便让更多的FH患者认识疾病、重视疾病、管理好疾病最后患者和组织工作人员共同参观了肾病科病房及透析室。

通过此次交流，FH社会联盟组织和部分患者充分了解了FH的血脂清除治疗技术，对交大二附院肾病科热情的医护团队、雄厚的技术实力表达了由衷的感谢和充分的信任。希望藉此机会，肾病科能为FH这一罕见病群体的终生诊治管理做出自己的贡献！