法布雷病酶替代治疗在西安交大二附院肾病科成功开展1周年

法布雷病是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症，在正常人群中患病率约为1/100000，其临床表现多样，常累及神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多个系统。患者多在青少年时期即出现症状，并随病程进展而逐渐加重。如出现不明原因的蛋白尿、夜尿增多、肾小球滤过率（eGFR）下降；不明原因的左心室肥厚，肥厚型心肌病，心律失常，心力衰竭；青年发病的脑卒中，不明原因的肢端疼痛，出汗障碍，听力减退以及特异性的儿童角膜涡状浑浊，血管角质瘤，应高度警惕法布雷病！

由于法布雷病的发病率较低，临床异质性较大，所以导致许多临床医生对其认识不足，极易发生漏诊及误诊，中国的法布雷病患者平均要花费14年才能确诊。疑似患者应尽早进行GLA基因、α-Gal-A酶活性、底物GL3/lyso-GL3的检测，基因检测是确诊法布雷病的金标准，除此之外，心脏、肾脏及皮肤特异性活检结果也高度支持法布雷病的诊断。我科目前针对疑似患者可进行免费的基因、酶活性及底物的检测以及组织病理检测，为法布雷病患者的确诊提供了便捷通道。

法布雷病的历史虽然由来已久，但长期缺乏有效治疗，以前的患者即便确诊了法布雷病，只能对症暂缓症状，眼睁睁痛苦而无望地一步步走向疾病的终点。酶替代治疗药物作为法布雷病的特异性治疗于2003年首次问世，而真正在中国上市已经到了2019、2020年，然而每年上百万元的天价治疗费，众多病友仍只能望洋兴叹。但是，国家没有放弃少数人，阿加糖酶α相继在各个省市被纳入医保，作为特药报销后，已经能为绝大多数法布雷患者所接受，我国的法布雷病患者终于可以一步步摆脱疾病的困扰了！

2022年9月，阿加糖酶α的医保政策终于在西安落地并采购进入二附院，作为陕西省首家对法布雷病肾损害患者进行酶替代治疗的科室，肾病科目前已有数十名患者长期进行规律的治疗和随访、成为西北地区最大的法布雷病患者肾脏诊疗中心。肾病科联合了神经内科、心内科、小儿内科、眼科、耳鼻喉科、超声影像科等多个科室，共同组建了西北地区首个MDT团队和法布雷病随访微信群，在专家团队的悉心关注和治疗下，各位病友的症状及相关指标均稳定好转，我们将众志成城，继续为法布雷病患者们托起一片蓝天！

如有疑似及确诊患者，需要进行筛查或治疗，可联系：

科室电话：029-87679917，029-87679913；

联系人：李宛陶老师：15802952917；王莉老师：15309287105（交大二附院肾病科每周一上午血尿专病门诊及每周二全天肾病内科专家门诊）；

联系地址：陕西省西安市新城区西五路157号西安交通大学第二附属医院肾病科