特殊时期勇担当——皮肤病院诊治罕见重症患者系列报道（一）

来一名自陕西省榆林市的男性患者，30年前被诊断为“慢性家族性良性天疱疮（HHD）”。自从罹患此病开始，患者每天生活在痛苦之中，皮损反复发作及疼痛带来的肉体痛苦折磨患者30余年，尤其是晚上剧烈疼痛，让患者惧怕天黑，同时由于此病属于常染色体显性遗传性疾病，患者内心承受遗传魔咒的煎熬，不想让自己的痛苦复制在后代身上。然而现实是很残酷的，自己的小儿子出现了同样的皮肤表现，让患者内心更加痛苦和自责。

30年来患者到处求医，皮损和症状缓解不是很明显，一度产生放弃治疗的念头，1周前患者病情明显加重，皮损糜烂伴剧烈疼痛，严重影响患者的睡眠和日常活动。患者就诊于多家医院，均被告知目前没有好的治疗方案，在患者万念俱灰之际，经医生推荐，得知我院皮肤病院在全国享有盛誉，尤其为中国医师协会皮肤科分会罕见遗传病学组组长单位，因此患者抱着很大的希望来到皮肤科住院治疗。在新冠病毒肆虐之际，医护人员减员之际，皮肤病院住院部毅然收治了该患者，入院后对患者进行了全面的查体和评估，患者皱褶部位均出现红斑糜烂渗出，疼痛评分为10分。

鉴于新冠病毒感染，既往激素治疗具有一定风险，如何给患者提供安全、有效治疗方法极具挑战性。HHD是由于ATP2C1基因突变导致的遗传性疾病，ATP2C1基因突变后导致角质形成细胞离子通道障碍影响细胞链接异常，主管医师刘亚乐迅速查阅了最新国际治疗进展后发现，目前国际上有尝试纳洛酮对HHD治疗并取得了满意的临床疗效。

在科室主任耿松梅和病房二线董颖颖副主任医师的带领下，治疗小组充分讨论，并征得患者及家属的知情同意后，尝试使用了此药，并配合皮肤病院特色光疗和外用药物涂抹。方案实施第二天查房，患者满眼泪花的说到终于看到了希望，疼痛明显缓解。疼痛评分降为6分，皮损未见渗出，糜烂明显减轻。在抗击新冠特殊时期，皮肤病院医护人员勇于担当，不惧困难，紧跟国际前沿，敢于探索充分论证，以科学严谨态度尽最大努力解决患者病痛，重新燃起了患者对美好生活的期待和向往。