关注儿童神经罕见病，我们在行动

2020年9月20日下午，西安交通大学第二附属医院和西安交通大学第一附属医院联合举办了儿童神经罕见病论坛。此次论坛采用线上与全国各地临床医师进行交流。

论坛由二附院黄绍平教授和一附院刘小红教授作为大会主席。本次活动特别邀请了中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿童医院王艺院长作为特邀嘉宾。王院长指出，我国罕见病患者数量大约1680万， 50%在5岁以前发病，其中半数以上属于神经系统罕见病，并且就儿童神经罕见病的诊治进展进行了讲座。

二附院杨琳教授做了脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Astrophy，SMA)诊疗进展的讲座，西安市儿童医院莫庭庭医生和一附院曹晓琴医生进行了病例分享。延安市人民医院赵新教授，空军军医大学杨新伟教授，西安市儿童医院汪东教授，分别对本次论坛的主题内容及病例进行了讨论和点评。此次论坛内容涵盖了疾病诊断、最新治疗进展、基因报告解读等临床问题，对于提高儿科医务工作者对罕见病的诊断、治疗有重要意义。

随着对疾病的认识和诊疗技术的提高，越来越多的罕见病，可以通过基因检测，酶学检测等手段进行早期的识别。一些酶替代治疗，干细胞治疗和反义寡核苷酸以及基因修复等最新的治疗手段，为罕见病的儿童和家庭带来了希望。反义寡核苷酸（诺西那生钠）是国家2018年12月第一个批准用于治疗SMA的药物。西安交通大学附属医院作为西北地区唯一的诺西那生钠治疗中心，已经顺利对4患儿进行了精准治疗。虽然治疗尚未结束，但对进行治疗患儿的随访和运动功能的评估结果，显示了4例儿经过治疗之后均有不同程度的进步。脊髓性肌萎缩，曾经被认为是不治之症，随着方法的进步，不仅为这类患儿带来了希望，也让大家看到了其他罕见病治疗的曙光。

西安交大二附院神经专业为脊髓性肌萎缩患儿治疗的过程中，得到了院方的大力支持。诺西那生钠属于特殊用药，价格昂贵。为了解决患者的医保问题，院领导自上而下，统一意见，开通绿色通道，使药物顺利进院，体现了医者仁心的大爱。

此次论坛仅仅是儿童神经罕见病知识普及和推广的开始。今后，西安交通大学两所附属医院将会继续精诚合作，推动此项工作，提高医务工作者对此类疾病的认识，更好的服务于患者。